El tipus cifoscoliòtic de la síndrome d'Ehlers-Danlos (EDS), tipus VIA (MIM 225400) és un trastorn del teixit conjuntiu heretat de forma autosòmica recessiva rara amb una incidència de la mal altia de aproximadament 1;100.000 nascuts vius.
Quantes persones tenen cifoescoliosi EDS?
Les formes hipermòbils i clàssiques són les més habituals; el tipus hipermòbil pot afectar fins a 1 de cada 5.000 a 20.000 persones, mentre que el tipus clàssic probablement es produeix en 1 de cada 20.000 a 40.000 persones.
Com és de comú el clàssic Ehlers-Danlos?
La síndrome d'Ehlers-Danlos clàssic (EDS) és un trastorn hereditari del teixit conjuntiu caracteritzat principalment per hiperextensibilitat de la pell, cicatrització anormal de ferides i hipermobilitat articular. S'ha estimat que la prevalença de l'EDS clàssic és de 1:20, 000.
La hipermobilitat EDS és rara?
Vídeo: EDS d'hipermobilitat: una actualització
La síndrome d'Ehlers Danlos vascular (vEDS) és un trastorn rar, que es calcula que afecta entre 1 de cada 50.000 i 1 en 200.000 persones. És causada per una mutació gènica que afecta una proteïna important, que provoca debilitat a les parets dels vasos i òrgans buits.
Quina és la forma més rara d'EDS?
EDS vascular (vEDS) és un tipus rar d'EDS i sovint es considera que és el més greu. Afecta els vasos sanguinis i els òrgans interns, la qual cosa pot fer que s'obrin i condueixin a sagnats que amenacen la vida. Les persones amb vEDS poden tenir: pell que s'heriten molt fàcilment.
