Per diagnosticar CMT, el vostre metge us demanarà proves per ajudar a determinar la causa i l'abast del vostre dany nerviós Aquestes proves poden incloure un estudi de conducció nerviosa, electromiografia, biòpsia nerviosa i proves genètiques. Un estudi de conducció nerviosa pot provar la funció dels senyals elèctrics als nervis.
Com et fas la prova de CMT?
Aquestes proves, fetes mitjançant treçant una mostra de sang o capturant una mostra de saliva, estan dissenyades per detectar els defectes genètics més comuns que se sap que causen CMT. Moltes, però certament no totes, de les mutacions genètiques subjacents a la CMT es poden detectar amb una anàlisi de sang d'ADN.
Es pot curar la mal altia de Charcot-Marie-Tooth?
No hi ha cura per a la mal altia de Charcot-Marie-Tooth (CMT), però hi ha teràpies disponibles per ajudar-vos a reduir els vostres símptomes i us permetran viure de la manera més independent possible.
A quina edat presenta CMT?
Els símptomes de la CMT solen començar a aparèixer entre els 5 i els 15 anys, encara que de vegades no es desenvolupen fins ben entrada l'edat mitjana o més tard. La CMT és una condició progressiva. Això vol dir que els símptomes empitjoren lentament, cosa que dificulta cada cop les tasques quotidianes.
La mal altia CMT és dolorosa?
Com que la CMT causa danys a les fibres nervioses sensorials (axons), les persones amb CMT poden sentir sensacions de formigueig i ardor a les mans i als peus, generalment causant només molèsties lleus, però de vegades causant dolor.
