Diagnòstic prenatal de β talassèmia β talassèmia Les beta talassèmies autosòmiques dominants són rares i es deuen a mutacions puntuals o de canvi de marc que donen lloc a la producció de cadenes beta inestables anormals d'hemoglobina que precipiten el lideratge a hemòlisi i anèmia. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov › …
Forma rara de talassèmia autosòmica dominant: hemoglobina Hakkari
using CVS es pot dur a terme a les 9–11 setmanes. L'amniocentesi es pot dur a terme a les 14-18 setmanes d'embaràs; Les anàlisis de sang fetal es poden fer entre les 18 i les 20 setmanes d'embaràs.
Es pot detectar la talassèmia durant l'embaràs?
Tu i la teva parella pots fer-te detecció de la portadora abans o durant l'embaràs per esbrinar si tens el canvi genètic que causa la talassèmia. Pots fer-te proves, com l'amnio i el CVS, durant l'embaràs per veure si el teu bebè té talassèmia. Moltes persones amb talassèmia porten una vida saludable.
Pots detectar la talassèmia abans del naixement?
Si els dos pares són portadors del trastorn de la talassèmia alfa, els els metges poden fer proves en un fetus abans del naixement Això es fa mitjançant qualsevol de les següents: mostreig de vilius coriònic, que té lloc al voltant de l'11 setmanes d'embaràs i implica l'eliminació d'un tros petit de la placenta per a la prova.
Com sé si el meu nadó té talassèmia?
Quins són els símptomes de la beta talassèmia en un nen?
- Creixement i desenvolupament pobres.
- Pell pàl·lida.
- Problemes d'alimentació.
- Diarrea.
- Irritabilitat, inquietud.
- Febres.
- Agrandament de l'abdomen per la melsa engrandida.
Com puc evitar la talassèmia durant l'embaràs?
Fomentar la donació de sang i difondre la consciència sobre el diagnòstic prenatal és necessari per prevenir casos més nous de talassèmia, diuen els experts.
