Taula de continguts:
- La miopatia nemalina és una forma de distròfia muscular?
- Quin és el pronòstic d'una persona amb miopatia nemalínica?
- Què causa la miopatia nemalina?
- Quines condicions impliquen mutacions en el gen ACTA1?
Vídeo: La miopatia nemalina és recessiva o dominant?
2024 Autora: Fiona Howard | [email protected]. Última modificació: 2024-01-10 06:35
La miopatia nemalínica s'hereta generalment en un patró autosòmic recessiu, el que significa que les dues còpies del gen de cada cèl·lula tenen mutacions. Els pares d'un individu amb una mal altia autosòmica recessiva porten cadascun una còpia del gen mutat, però normalment no presenten signes ni símptomes de la mal altia.
La miopatia nemalina és una forma de distròfia muscular?
NM redueix l'esperança de vida, sobretot en les formes més greus, però l'atenció agressiva i proactiva permet a la majoria de les persones sobreviure i fins i tot portar una vida activa. La miopatia nemalina és una de les mal alties neuromusculars cobertes per l'Associació de distròfia muscular dels Estats Units.
Quin és el pronòstic d'una persona amb miopatia nemalínica?
La majoria dels pacients poden portar una vida activa i independent. La NM congènita severa (10-20% dels pacients; vegeu aquest terme) es caracteritza per una hipotonia severa i poc moviment espontani. La supervivència després de la infància és rara.
Què causa la miopatia nemalina?
Aquesta mal altia és causada per una varietat de defectes genètics, cadascun d'ells afectant una de les proteïnes del filament necessàries per al to muscular i la contracció. Es pot heretar en un patró autosòmic recessiu o autosòmic dominant, és a dir, pot ser produït per gens defectuosos aportats per un o els dos progenitors.
Quines condicions impliquen mutacions en el gen ACTA1?
La miopatia nemalina és el trastorn muscular més comú associat a les mutacions del gen ACTA1. Algunes de les mutacions que causen aquest trastorn alteren l'estructura o la funció de l'α-actina esquelètica, fent que la proteïna s'agrupi i formi grups (agregats).
Recomanat:
Com s'escriu dominant homozigot?
Es diu que un organisme amb dos al·lels dominants per a un tret té un genotip dominant homozigot. Utilitzant l'exemple del color dels ulls, aquest genotip s'escriu BB Es diu que un organisme amb un al·lel dominant i un al·lel recessiu té un genotip heterozigot.
On es produeix la miopatia nemalina?
Les persones amb miopatia nemalina tenen debilitat muscular (miopatia) a tot el cos, però normalment és més greu als músculs de la cara; coll; tronc; i altres músculs propers al centre del cos (músculs proximals), com els de la part superior dels braços i les cames .
La hipofosfatemia és recessiva o dominant?
El El raquitisme hipofosfatèmic s'hereta amb dominant de manera dominant. Això vol dir que el gen responsable de l'afecció es troba al cromosoma X i que només n'hi ha prou amb una còpia mutada per provocar la mal altia . L'hipofosfatèmia és un tret dominant o recessiu?
La metahemoglobina és dominant o recessiva?
El patró d'herència de la forma de deficiència enzimàtica congènita de la mal altia és autosòmica recessiva Hb M s'hereta en un patró autosòmic dominant. No hi ha associació entre el sexe i la freqüència de metahemoglobinèmia congènita metahemoglobinèmia La metahemoglobinèmia es produeix quan els glòbuls vermells (GR) contenen metahemoglobina a nivells superiors a l'1% Això pot ser de causes congènites, augment de la síntesi, o disminució de l'autorització.
En herència autosòmica recessiva?
En l'herència autosòmica recessiva, es produeix una condició genètica quan hi ha una variant als dos al·lels (còpies) d'un determinat gen. L'herència autosòmica recessiva és una manera en què un tret o una condició genètica es pot transmetre de pares a fills .
