Escolta la pronunciació. (HEE-moh-kroh-muh-TOH-sis) Una condició en què el cos agafa i emmagatzema més ferro del que necessita. El ferro addicional s'emmagatzema al fetge, al cor i al pàncrees, cosa que pot causar mal alties hepàtiques, problemes cardíacs, insuficiència d'òrgans i càncer.
Quina és la causa principal de l'hemocromatosi?
Mutacions gèniques que causen hemocromatosi
Un gen anomenat HFE és més sovint la causa de l'hemocromatosi hereditària. Heretes un gen HFE de cadascun dels teus pares. El gen HFE té dues mutacions comunes, C282Y i H63D. Les proves genètiques poden revelar si teniu aquestes mutacions al vostre gen HFE.
Què és l'hemocromatosi i què la causa?
Un canvi genètic heretat és la causa més freqüent. S'anomena hemocromatosi primària, hemocromatosi hereditària o hemocromatosi clàssica. Amb l'hemocromatosi primària, els problemes amb l'ADN provenen dels dos pares i fan que el cos absorbeixi massa ferro.
Quina és l'esperança de vida d'una persona amb hemocromatosi?
La supervivència acumulada va ser del 76% als 10 anys i del 49% als 20 anys. L'esperança de vida es va reduir en els pacients que presentaven cirrosi o diabetis en comparació amb els pacients que no presentaven aquestes complicacions en el moment del diagnòstic.
Quins són els signes i símptomes de l'hemocromatosi?
Els símptomes inicials de l'hemocromatosi poden incloure:
- sentir-se molt cansat tot el temps (fatiga)
- pèrdua de pes.
- debilitat.
- dolor articular.
- incapacitat per aconseguir o mantenir una erecció (disfunció erèctil)
- períodes irregulars o períodes absents.
