Epicanthus Inversus: Plec de la pell que sorgeix de la parpella inferior medial i ascendeix a la parpella superior (vegeu més avall). Epicanthus inversus té una alta especificitat per a BPES i es produeix de manera bilateral. Telecanthus Telecanthus Telecanthus és una anomalia palpebral poc freqüent definida com una distància més gran entre els cantis medials. https://eyewiki.aao.org › Telecanthus
Telecanthus - EyeWiki - Acadèmia Americana d'Oftalmologia
: augment de la distància entre el canti medial.
Què és epicanthus inversus?
La síndrome de blefarofimosi, ptosi i epicantus inversus (BPES) és una mal altia rara del desenvolupament que afecta les parpelles i l'ovariNormalment, al néixer hi ha quatre trets facials principals: ulls estrets, parpelles caigudes, un plec de pell cap amunt de les parpelles inferiors internes i ulls àmpliament fixats.
Què causa l'epicant?
Epicanthus pot ser un fenomen aïllat o pot ser una característica associada en pacients amb ptosi congènita (caiguda de les parpelles), síndrome de Down o blefarofimosi (escurçament de la fissura palpebral tant horitzontalment). i verticalment) síndrome.
Què causa la síndrome de blefarofimosi?
BPES és causada per una mutació en un gen anomenat FOXL2, que controla la producció de la proteïna FOXL2. Aquesta proteïna, al seu torn, participa en el desenvolupament dels músculs de les parpelles, així com en el creixement i desenvolupament de les cèl·lules ovàriques.
El BPES és una discapacitat?
Els síndromes de discapacitat intel·lectual de la blefarofimosi es refereixen a un grup de síndromes, inclosa la síndrome d'Ohdo i la síndrome de Say Barber Biesecker Young-Simpson, que es caracteritzen per obertures oculars estretes (blefarofimosi), caiguda de les parpelles superiors (ptosi) i intel·lectuals. discapacitat. Dr.
