S'ha descrit que
La hipoplàsia foveal està associada amb mutacions en nombrosos gens que causen un espectre de trastorns oculars.
Què és la hipoplàsia foveal?
La hipoplàsia foveal és un trastorn de la retina en què hi ha una manca de desenvolupament complet de la morfologia de la fòvea. La tomografia de coherència òptica (OCT) i els resultats funcionals es presenten en relació amb les condicions genètiques i de desenvolupament subjacents.
Com es diagnostica la hipoplàsia foveal?
Les troballes de fons poden ser subtils i més habitualment inclouen l'absència de pigmentació foveal o el reflex de la llum circumfoveal. Tradicionalment, en aquests casos, el diagnòstic s'ha basat en la detecció de nistagme juntament amb la demostració angiogràfica amb fluoresceïna d'una zona lliure de capil·lars mal formada
La hipoplàsia foveal és progressiva?
La mal altia és recurrent i progressiva i sol haver-hi asimetria entre els dos ulls. S'ha informat de no penetració i de variacions considerables en l'expressió. Els episodis aguts es caracteritzen per fotofòbia, llagrimeig, secreció mucosa i queratitis puntuada.
Què és la hipoplàsia foveal bilateral?
Propòsit: la hipoplàsia foveal es descriu com una fossa absent o poc profunda, retina interna engrossida, segments exteriors escurçats i augment del gruix de la retina. La hipoplàsia foveal bilateral s'associa sovint amb altres comorbiditats oculars, com ara albinisme, anirídia, microftàlmia i retinopatia de la prematuritat.
