Logo ca.boatexistence.com

On es troba la incontinentia pigmenti?

Taula de continguts:

On es troba la incontinentia pigmenti?
On es troba la incontinentia pigmenti?

Vídeo: On es troba la incontinentia pigmenti?

Vídeo: On es troba la incontinentia pigmenti?
Vídeo: #dermoclinicorisponde - Irsutismo femminile: cos'è? 2024, Juliol
Anonim

El gen de la incontinentia pigmenti està localitzat al cromosoma Xq28. Aquest gen normalment codifica per a la proteïna moduladora essencial del factor nuclear KB i es coneix com el gen IKBKG (abans conegut com a gen NEMO o NF-kappaB).

La incontinentia pigmenti és freqüent?

Incontinentia pigmenti és un trastorn poc freqüent. A la literatura científica s'han informat entre 900 i 1.200 persones afectades. La majoria d'aquests individus són femelles, però també s'han identificat diverses desenes d'homes amb incontinentia pigmenti.

Per què s'anomena incontinentia pigmenti?

IP és un trastorn genètic dominant lligat a l'X causat per canvis (mutacions) en el gen IKBKG. La IP es va nomenar en funció de l'aspecte de la pell sota el microscopi durant les etapes posteriors de la mal altia.

Hi ha una cura per a la incontinència pigmentària?

Mentre que no hi ha cap cura coneguda per a la incontinentia pigmentària (IP), hi ha protocols de tractament i especialistes mèdics recomanats per a les zones afectades del cos com la pell, els cabells, els ulls i molt més..

La incontinentia pigmenti és un trastorn autoimmune?

A partir d'aquestes bases, es va diagnosticar incontinentia pigmenti (IP; o síndrome NEMO) i es va confirmar mitjançant proves genètiques. El gen NEMO està implicat en deficiències immunitàries així com en mal alties autoimmunes.

Recomanat: