La forma més comuna de CAH, la deficiència de 21 hidroxilasa, afecta aproximadament entre 1:10.000 i 1:15.000 persones als Estats Units i Europa. Entre els esquimals Yupik, l'aparició de la forma de malbaratament de sal d'aquest trastorn pot arribar a ser d'1 de cada 282 individus. Altres formes de CAH són molt més rares.
Com és de comú ser portador de la hiperplàsia suprarenal congènita?
La incidència de la CAH clàssica s'informa d'1:15.000 nascuts vius. En conseqüència, la freqüència de la portadora és ~1:60 (4–9).
Quina és l'esperança de vida d'una persona amb hiperplàsia suprarenal congènita?
L'edat mitjana de la mort va ser de 41,2 ± 26,9 anys en pacients amb CAH i 47.7 ± 27,7 anys en controls (P <. 001). Entre els pacients amb CAH, 23 (3,9%) havien mort en comparació amb 942 (1,6%) dels controls. La ràtio de risc (i l'interval de confiança del 95%) de la mort va ser de 2,3 (1,2–4,3) en homes CAH i de 3,5 (2,0–6,0) en dones CAH.
La hiperplàsia suprarenal congènita pot desaparèixer?
Tot i que no hi ha cura, amb un tractament adequat, la majoria de les persones que tenen hiperplàsia suprarenal congènita poden portar una vida normal.
Què causa la hiperplàsia suprarenal congènita?
La hiperplàsia suprarenal congènita és una mal altia hereditària causada per mutacions en gens que codifiquen enzims implicats en la producció d'hormones esteroides a les glàndules suprarenals El defecte enzimàtic més comú, la deficiència de 21-hidroxilasa, fa que les glàndules suprarenals produeixin quantitats excessives d'hormones masculines.