La displàsia campomèlica generalment resulta d'un nou canvi genètic (variant d'ADN) al gen SOX9 o al seu entorn. El diagnòstic es basa en troballes físiques i radiografia (radiografia) i es pot confirmar mitjançant proves genètiques.
És letal la displàsia campomèlica?
La displàsia campomèlica és una forma rara de displàsia esquelètica d'os doblegat que afecta aproximadament 1 de cada 40.000-200.000 persones. Es complica pels problemes respiratoris i, per tant, s'ha considerat històricament una mal altia letal, la majoria de les persones no sobreviuen més enllà de la infància.
Què causa la displàsia campomèlica en els nadons?
La majoria dels casos de displàsia campomèlica són causats per mutacions dins del gen SOX9. Aquestes mutacions impedeixen la producció de la proteïna SOX9 o donen lloc a una proteïna amb funció deteriorada.
Què és la displàsia campomèlica?
La síndrome campomèlica és una forma rara de displàsia esquelètica caracteritzada per una inclinació i una forma angular dels ossos llargs de les cames Poden estar presents onze jocs de costelles en lloc dels dotze habituals.. La pelvis i l'omòplat poden estar poc desenvolupats. El crani pot ser gran, llarg i estret.
Què causa la displàsia de bumerang?
Les mutacions en el gen FLNB causen displàsia de bumerang. El gen FLNB proporciona instruccions per fer una proteïna anomenada filamina B. Aquesta proteïna ajuda a construir la xarxa de filaments proteics (citoesquelet) que dóna estructura a les cèl·lules i permet que canviïn de forma i es moguin.
