Logo ca.boatexistence.com

Què vol dir melas?

Taula de continguts:

Què vol dir melas?
Què vol dir melas?

Vídeo: Què vol dir melas?

Vídeo: Què vol dir melas?
Vídeo: Indila - Dernière Danse (Clip Officiel) 2024, Maig
Anonim

Visió general. L'encefalomiopatia mitocondrial, l'acidosi làctica i els episodis semblants a l'ictus (MELAS) és una mal altia genètica extremadament rara que comença a la infància. El trastorn afecta moltes àrees del cos, especialment el cervell i el sistema nerviós (encefalo-) i els músculs (miopatia).

Quant de temps pots viure amb MELAS?

El pronòstic de MELAS és dolent. Normalment, l'edat de mort és d'entre 10 i 35 anys, tot i que alguns pacients poden viure més temps. La mort pot venir com a conseqüència d'una pèrdua general del cos a causa de la demència progressiva i la debilitat muscular, o de complicacions d' altres òrgans afectats com el cor o els ronyons.

Pots ser transportista de MELAS?

Petra Kaufmann: "Aquest estudi demostra que els portadors [de la mutació MELAS] tenen una gran càrrega de mal altia. Alguns d'aquests problemes es poden tractar, de manera que la detecció precoç i la gestió proactiva poden reduir aquesta càrrega. "

Quin és el resultat de MELAS?

Les persones amb síndrome de MELAS tenen una acumulació de àcid làctic a la sang (acidosi làctica), que pot provocar vòmits, dolor abdominal, fatiga, debilitat muscular i dificultat per respirar. Aquesta acumulació d'àcid làctic també s'ha observat al líquid raquidi i al cervell.

Quina és la causa de l'encefalopatia mitocondrial?

Encefalopatia mitocondrial, MELAS: MELAS és l'acrònim d'encefalopatia mitocondrial, acidosi làctica i episodis semblants a l'ictus. MELAS és una forma de demència. És causat per mutacions en el material genètic (ADN) dels mitocondris.

Recomanat: