Visió general. L'encefalomiopatia mitocondrial, l'acidosi làctica i els episodis semblants a l'ictus (MELAS) és una mal altia genètica extremadament rara que comença a la infància. El trastorn afecta moltes àrees del cos, especialment el cervell i el sistema nerviós (encefalo-) i els músculs (miopatia).
Quant de temps pots viure amb MELAS?
El pronòstic de MELAS és dolent. Normalment, l'edat de mort és d'entre 10 i 35 anys, tot i que alguns pacients poden viure més temps. La mort pot venir com a conseqüència d'una pèrdua general del cos a causa de la demència progressiva i la debilitat muscular, o de complicacions d' altres òrgans afectats com el cor o els ronyons.
Pots ser transportista de MELAS?
Petra Kaufmann: "Aquest estudi demostra que els portadors [de la mutació MELAS] tenen una gran càrrega de mal altia. Alguns d'aquests problemes es poden tractar, de manera que la detecció precoç i la gestió proactiva poden reduir aquesta càrrega. "
Quin és el resultat de MELAS?
Les persones amb síndrome de MELAS tenen una acumulació de àcid làctic a la sang (acidosi làctica), que pot provocar vòmits, dolor abdominal, fatiga, debilitat muscular i dificultat per respirar. Aquesta acumulació d'àcid làctic també s'ha observat al líquid raquidi i al cervell.
Quina és la causa de l'encefalopatia mitocondrial?
Encefalopatia mitocondrial, MELAS: MELAS és l'acrònim d'encefalopatia mitocondrial, acidosi làctica i episodis semblants a l'ictus. MELAS és una forma de demència. És causat per mutacions en el material genètic (ADN) dels mitocondris.
