S'estima que un de cada 25.000 nadons nascuts als Estats Units té algun tipus de MPS. LSD: Trastorns de l'emmagatzematge lisosomal Trastorns de l'emmagatzematge lisosomal Les mal alties d'emmagatzematge lisosomal (LSD; /ˌlaɪsəˈsoʊməl/) són un grup d'uns 50 trastorns metabòlics hereditaris rars que resulten de defectes en la funció lisosomal senzims de lisosomes dins de les cèl·lules que digereixen grans molècules i passen els fragments a altres parts de la cèl·lula per al seu reciclatge. https://en.wikipedia.org › wiki › Lisosomal_storage_disease
Mal altia d'emmagatzematge lisosòmic - Viquipèdia
són un grup d'aproximadament una cinquantena de trastorns hereditaris trastorns hereditaris Epidemiologia. Al voltant d'1 de cada 50 persones està afectada per un trastorn d'un sol gen conegut, mentre que al voltant d'1 de cada 263 està afectada per un trastorn cromosòmic. Al voltant del 65% de les persones tenen algun tipus de problema de salut com a conseqüència de mutacions genètiques congènites. https://en.wikipedia.org › wiki › Trastorn_genètic
Trastorn genètic - Viquipèdia
que es produeixen quan f alta un enzim provoca la incapacitat del cos per reciclar els residus cel·lulars.
Pots tenir una deficiència d'enzims?
La deficiència d'enzims provoca acumulació de compostos tòxics que poden alterar les funcions normals dels òrgans i provocar un fracàs en la producció de compostos biològics crucials i altres intermedis. Els trastorns relacionats amb la MED cobreixen presentacions clíniques generalitzades i poden afectar gairebé qualsevol sistema d'òrgans.
Què provoca una deficiència d'enzims?
Els trastorns metabòlics hereditaris són afeccions genètiques que provoquen problemes de metabolisme. La majoria de les persones amb trastorns metabòlics hereditaris tenen un gen defectuós que provoca una deficiència enzimàtica. Hi ha centenars de trastorns metabòlics genètics diferents, i els seus símptomes, tractaments i pronòstics varien àmpliament.
Quines són algunes de les deficiències enzimàtiques habituals que tenen les persones?
Els exemples inclouen:
- Hipercolesterolèmia familiar.
- Mal altia de Gaucher.
- síndrome de Hunter.
- Mal altia de Krabbe.
- Mal altia de l'orina del xarop d'auró.
- Leucodistròfia metacromàtica.
- Encefalopatia mitocondrial, acidosi làctica, episodis semblants a un ictus (MELAS)
- Niemann-Pick.
Quina és la deficiència d'enzims més comuna en humans?
La deficiència de G6PD és una de les formes més comunes de deficiència d'enzims i es creu que afecta a més de 400 milions de persones a tot el món.
