Logo ca.boatexistence.com

Què és la família amauròtica?

Taula de continguts:

Què és la família amauròtica?
Què és la família amauròtica?

Vídeo: Què és la família amauròtica?

Vídeo: Què és la família amauròtica?
Vídeo: Patología de la pupila 2024, Maig
Anonim

Idiosia familiar amauròtica: un terme obsolet per a la mal altia de Tay-Sachs (TSD) que l'OMIM (Herència mendeliana en línia en l'home) defineix de manera concisa com un autosòmic recessiu, progressiu El trastorn neurodegeneratiu, que en la forma infantil clàssica, sol ser mortal als 2 o 3 anys d'edat, resulta de la deficiència del …

Què és la idiotesa familiar amauròtica?

datat, ara ofensiu.: qualsevol de les diverses condicions genètiques recessives caracteritzades per l'acumulació de cèl·lules que contenen lípids a les vísceres i el sistema nerviós, discapacitat intel·lectual i alteracions de la visió o ceguesa, especialment: mal altia de Tay-Sachs.

Què vol dir Amauròtic?

: pèrdua parcial o completa de la visió que es produeix especialment sense un canvi perceptible externament a l'ull. Altres paraules de l'amaurosis. amauròtic / -ˈrät-ik / adjectiu.

La idiotesa és genètica?

La idiotesa familiar amauròtica, com el jove de la mal altia de Tay-Sachs analitzada per Sjögren, està determinada per una única substitució genètica recessiva.

Què és la idiotesa amauròtica juvenil?

Definicions de la idiotesa amauròtica juvenil. un trastorn progressiu congènit del metabolisme dels lípids que comença als 5 anys i que es caracteritza per ceguesa i demència i mort precoç. sinònims: mal altia de Spielmeyer-Vogt.

Recomanat: