No obstant això, les persones amb mosaic síndrome de Down poden experimentar efectes de complicacions menys greus que les persones amb síndrome de Down de la trisomia 21, segons una revisió a l'American Journal of Medical Genetics.
Quina és la forma més lleu de síndrome de Down?
La síndrome de Mosaic Down es produeix en aproximadament el 2 per cent de tots els casos de síndrome de Down. Les persones amb síndrome de Down en mosaic sovint, però no sempre, tenen menys símptomes de la síndrome de Down perquè algunes cèl·lules són normals.
Es pot perdre la síndrome de Down del mosaic?
Aproximadament el 15% de les persones diagnosticades amb la síndrome de Down de la trisomia 21 se'ls diagnostica erròniament i en realitat tenen la síndrome de Down en mosaic. Hi ha moltes persones a les quals mai se'ls diagnostica aquesta mal altia.
La síndrome de Mosaic Down no es diagnostica?
La síndrome de Mosaic Down sovint no es diagnostica i l'edat mitjana d'aquest diagnòstic és d'1 a 4 anys. Esperem que amb aquest episodi se'n diagnostiquin molts més per ajudar no només amb els retards del desenvolupament, sinó, el que és més important, els riscos per a la salut associats a la síndrome de Down en mosaic. "
Quan rar és la síndrome de Down del mosaic?
Una mal altia rara
S'estima que 2 o 3 nens de cada 100 nens diagnosticats de síndrome de Down tenen la forma mosaic. Els nens amb síndrome de Down estàndard tenen una còpia addicional del cromosoma 21 a cada cèl·lula i aquest és el perfil habitual d'uns 96 de cada 100 nens amb el diagnòstic.
