Com a tal, la síndrome de Dravet s'ha descobert relativament recentment. Els investigadors han fet grans progressos en la millora de la comprensió de la mal altia des que es va descriure per primera vegada el 1978 per Charlotte Dravet, especialista en epilèpsia pediàtrica que treballa a Marsella..
Quants casos de síndrome de Dravet hi ha?
La síndrome de Dravet afecta un 1:15, 700 persones als EUA o el 0,0064% de la població (Wu 2015). Aproximadament el 80-90% d'aquests, o 1:20, 900 individus, tenen tant una mutació SCN1A com un diagnòstic clínic de SD.
La síndrome de Dravet és una mal altia rara?
La síndrome de Dravet és una una epilèpsia rara i resistent als medicaments que comença el primer any de vida en un nadó d'una altra manera sa. És de tota la vida. Normalment es presenta amb una convulsió prolongada amb febre que afecta un costat del cos. La majoria dels casos es deuen a mutacions greus del gen SCN1A.
De qui rep el nom de la síndrome de Dravet?
La síndrome de Dravet (SD) va rebre el nom de Charlotte Dravet que va descriure aquesta condició per primera vegada l'any 1978 [1] com a epilèpsia mioclònica severa (SME) en un grup de epilèpsia intratable.
Quant de temps pots viure amb la síndrome de Dravet?
La síndrome de Dravet és una forma d'epilèpsia rara, greu i de per vida (trastorn convulsiu). La majoria de les persones afectades per aquesta mal altia tenen una bona esperança de vida. La mal altia normalment comença durant el primer any de vida i al voltant del 80-85% dels nens sobreviuen fins a l'edat adulta.
