La majoria de variants no condueixen al desenvolupament de la mal altia, i les que sí són poc freqüents a la població general. Algunes variants apareixen amb prou freqüència a la població com per ser considerades com a variació genètica comuna. Diverses d'aquestes variants són responsables de les diferències entre les persones, com ara el color dels ulls, el color del cabell i el tipus de sang.
La mutació sempre és heretable?
Si es produeix una mutació adquirida en un òvul o un espermatozoide, es pot transmetre a la descendència de l'individu. Un cop transmesa una mutació adquirida, és una mutació hereditària Les mutacions adquirides no es transmeten si es produeixen a les cèl·lules somàtiques, és a dir, a les cèl·lules corporals diferents dels espermatozoides i els òvuls.
Con quina freqüència s'hereten les mutacions?
Estimacions recents de la taxa de mutació a tot el genoma humà. La taxa de mutació de la línia germinal humana és de aproximadament 0,5×10−9 per parell de bases per any.
Les mutacions s'hereten o es produeixen aleatòriament?
És a dir, les mutacions es produeixen aleatòriament respecte a si els seus efectes són útils. Per tant, els canvis beneficiosos d'ADN no es produeixen més sovint perquè un organisme podria beneficiar-se'n.
Totes les mutacions genètiques són permanents?
Una mutació gènica és una alteració permanent en la seqüència d'ADN que forma un gen, de manera que la seqüència difereix de la que es troba en la majoria de persones. Les mutacions varien en grandària; poden afectar des d'un únic bloc de construcció d'ADN (parell de bases) fins a un gran segment d'un cromosoma que inclou diversos gens.
