La regulació de la beta-catenina evita que els gens que estimulen la divisió cel·lular s'activin massa sovint i prevé el creixement excessiu de les cèl·lules. El gen APC humà es troba al braç llarg (q) del cromosoma 5 a la banda q22. 2 (5q22.
On es troba la poliposi adenomatosa coli?
El gen de la poliposi adenomatosa coli (APC) és un gen supressor de tumor clau. S'han trobat mutacions en el gen no només en la majoria dels càncers de còlon, sinó també en alguns altres càncers, com els del fetge.
Quin gen causa la poliposi adenomatosa coli?
La poliposi adenomatosa familiar (FAP) és causada per una mutació inactivadora hereditària al gen APC. S'han identificat més de 800 mutacions en el gen APC en famílies amb tipus clàssics i atenuats de poliposi adenomatosa familiar.
Com funciona el gen APC?
El gen APC ofereix instruccions per fer la proteïna APC, que té un paper fonamental en diversos processos cel·lulars. La proteïna APC actua com a supressor de tumors, la qual cosa significa que evita que les cèl·lules creixin i es divideixin massa ràpid o de manera incontrolada.
Quina és la funció del producte del gen APC de la poliposi adenomatosa?
El gen de la poliposi adenomatosa coli (Apc) està mutat en la poliposi adenomatosa familiar i en els tumors colorectals esporàdics. El producte del gen Apc (APC), bàsicament una proteïna citoplasmàtica, bloqueja la progressió del cicle cel·lular i té un paper crucial en el desenvolupament..
