Tot i que és possible heretar alguns tipus d'anomalies cromosòmiques, la majoria de trastorns cromosòmics (com ara la síndrome de Down i la síndrome de Turner) no es transmeten d'una generació a l' altra. Algunes condicions cromosòmiques són causades per canvis en el nombre de cromosomes.
Totes les mal alties genètiques s'hereten?
A mesura que desvelem els secrets del genoma humà (el conjunt complet de gens humans), estem aprenent que gairebé totes les mal alties tenen un component genètic Algunes mal alties són causades per mutacions que s'hereten dels pares i estan presents en un individu al néixer, com la drepanocitosis.
Els trastorns genètics es presenten a les famílies?
Podeu transmetre els canvis genètics als vostres fills. De vegades, un canvi genètic pot causar problemes de salut, com la fibrosi quística i la drepanocitosis. Un canvi genètic també pot causar defectes de naixement, com ara defectes cardíacs. Aquests s'anomenen trastorns de gen únics i es desenvolupen en famílies.
Es poden curar els trastorns genètics?
Molts trastorns genètics resulten de canvis genètics que estan presents essencialment a totes les cèl·lules del cos. Com a resultat, aquests trastorns sovint afecten molts sistemes corporals i la majoria no es poden curar.
Quin és el trastorn genètic més rar?
Segons el Journal of Molecular Medicine, La deficiència de la ribosa-5 fosfat isomerasa, o RPI Deficiency, és la mal altia més rara del món amb una anàlisi de ressonància magnètica i d'ADN que només proporciona un cas a la història.
