L'osteogènesi imperfecta tipus XIX s'hereta en un patró recessiu lligat a l'X. Una afecció es considera lligada a l'X si el gen mutat que causa el trastorn es troba al cromosoma X, un dels dos cromosomes sexuals de cada cèl·lula.
Quin gen està afectat per l'osteogènesi imperfecta?
Osteogènesi imperfecta tipus I a IV són causades per mutacions en els gens COL1A1 o COL1A2. Aquests gens porten instruccions per a la producció de col·lagen tipus 1. El col·lagen és la proteïna principal dels ossos i del teixit connectiu, com ara la pell, els tendons i l'escleròtica.
En quin cromosoma es troba la mal altia dels ossos fràgils?
Mal altia dels ossos trencadissos lligada a X descoberta per investigadors internacionals del NICHD. Els investigadors del NICHD, juntament amb col·legues de Tailàndia i Suïssa, van descobrir una forma d'osteogènesi imperfecta, o mal altia dels ossos fràgils, resultat d'un defecte genètic al del cromosoma X
La mal altia dels ossos fràgils és una mutació genètica o cromosòmica?
La majoria de les formes de mal altia dels ossos trencadissos sorgeixen de mutacions en els gens de la proteïna òssia més abundant, anomenada col·lagen tipus I. Aquestes mutacions són espontànies i dominants, no heretades dels pares.
El tipus 2 OI és dominant o recessiu?
OI tipus IIA és causada per mutacions dels gens COL1A1 i COL1A2 (17q21. 31-q22 i 7q22. 1 respectivament) i la transmissió és autosòmica dominant. El tipus IIB pot ser autosòmic dominant i també causat per mutacions dels gens COL1A1 i COL1A2 (17q21.
