Logo ca.boatexistence.com

Quina osteogènesi imperfecta del cromosoma?

Taula de continguts:

Quina osteogènesi imperfecta del cromosoma?
Quina osteogènesi imperfecta del cromosoma?

Vídeo: Quina osteogènesi imperfecta del cromosoma?

Vídeo: Quina osteogènesi imperfecta del cromosoma?
Vídeo: ЗУБНЫЕ АНОМАЛИИ РАЗВИТИЯ 2024, Maig
Anonim

L'osteogènesi imperfecta tipus XIX s'hereta en un patró recessiu lligat a l'X. Una afecció es considera lligada a l'X si el gen mutat que causa el trastorn es troba al cromosoma X, un dels dos cromosomes sexuals de cada cèl·lula.

Quin gen està afectat per l'osteogènesi imperfecta?

Osteogènesi imperfecta tipus I a IV són causades per mutacions en els gens COL1A1 o COL1A2. Aquests gens porten instruccions per a la producció de col·lagen tipus 1. El col·lagen és la proteïna principal dels ossos i del teixit connectiu, com ara la pell, els tendons i l'escleròtica.

En quin cromosoma es troba la mal altia dels ossos fràgils?

Mal altia dels ossos trencadissos lligada a X descoberta per investigadors internacionals del NICHD. Els investigadors del NICHD, juntament amb col·legues de Tailàndia i Suïssa, van descobrir una forma d'osteogènesi imperfecta, o mal altia dels ossos fràgils, resultat d'un defecte genètic al del cromosoma X

La mal altia dels ossos fràgils és una mutació genètica o cromosòmica?

La majoria de les formes de mal altia dels ossos trencadissos sorgeixen de mutacions en els gens de la proteïna òssia més abundant, anomenada col·lagen tipus I. Aquestes mutacions són espontànies i dominants, no heretades dels pares.

El tipus 2 OI és dominant o recessiu?

OI tipus IIA és causada per mutacions dels gens COL1A1 i COL1A2 (17q21. 31-q22 i 7q22. 1 respectivament) i la transmissió és autosòmica dominant. El tipus IIB pot ser autosòmic dominant i també causat per mutacions dels gens COL1A1 i COL1A2 (17q21.

Recomanat: