Els signes i símptomes de la distròfia miotònica solen començar als 20 o 30 anys d'una persona, però poden començar a qualsevol edat. Els símptomes solen incloure debilitat muscular progressiva, rigidesa, tensió i desgast.
Com afecta la distròfia miotònica al cos?
La
La distròfia miotònica es caracteritza per malgaixa i debilitat muscular progressiva Les persones amb aquest trastorn sovint tenen contraccions musculars prolongades (miotònia) i no poden relaxar certs músculs després de fer-los servir. Per exemple, una persona pot tenir dificultats per alliberar-se d'un pom o d'una maneta de la porta.
Com es diagnostica la distròfia miotònica?
La distròfia miotònica es diagnostica fent un examen físicUn examen físic pot identificar el patró típic de desgast i debilitat muscular i la presència de miotònia. Una persona amb distròfia miotònica pot tenir un aspecte facial característic de desgast i debilitat dels músculs de la mandíbula i del coll.
A quina velocitat avança la distròfia miotònica?
En general, les persones amb distròfia miotònica tipus 2 tenen una millor pronòstic a llarg termini (pronòstic) que les persones amb tipus 1. Els símptomes solen ser relativament lleus. Tot i que la taxa de progressió pot variar entre les persones afectades, símptomes generalment progressen lentament.
Hi ha una cura per a la distròfia miotònica properament?
La distròfia miotònica és un trastorn genètic a llarg termini que afecta la funció muscular. És la forma més freqüent de distròfia muscular en adults i afecta aproximadament una de cada 8.000 persones. Actualment no hi ha cap tractament disponible.
