No podeu prevenir la síndrome de DiGeorge. Les persones amb antecedents familiars del trastorn que volen tenir un fill haurien de parlar amb un metge especialitzat en genètica.
Per què no hi ha cap cura per a la síndrome de DiGeorge?
Tot i que no hi ha cap cura per a la síndrome de DiGeorge (síndrome de supressió 22q11. 2), els tractaments solen corregir problemes crítics, com ara un defecte cardíac o un paladar hendido. Altres problemes de salut i problemes de desenvolupament, salut mental o de comportament es poden abordar o controlar segons sigui necessari.
Quina és l'esperança de vida d'una persona amb síndrome de DiGeorge?
Sense tractament, l'esperança de vida d'alguns nens amb síndrome de DiGeorge completa és de dos o tres anys. Tanmateix, la majoria dels nens amb síndrome de DiGeorge que no està "complet" sobreviuen fins a l'edat adulta.
Quina investigació s'està fent actualment per desenvolupar una cura per a la síndrome de DiGeorge?
Els investigadors han estudiat el trasplantament de cèl·lules mare hematopoietiques (HSCT) per al tractament de nadons amb síndrome de DiGeorge completa. Les cèl·lules mare són cèl·lules especials que es troben a la medul·la òssia que fabriquen diferents tipus de cèl·lules sanguínies, incloses les cèl·lules T.
Les persones amb DiGeorge poden tenir fills?
Si cap dels pares té la síndrome de DiGeorge, el risc de tenir un altre fill amb ella és inferior a 1 de cada 100 (1%). Si 1 pare té la mal altia, té una possibilitat de cada 2 (50%) de transmetre-la al seu fill. Això s'aplica a cada embaràs.
