La fumarasa és un cicle de TCA enzim que catalitza la conversió del fumarat a L-malat als mitocondris En danyar l'ADN, l'ecoforma citosòlica de la fumarasa es localitza al nucli, allà, la seva activitat enzimàtica catalitza la conversió inversa de malat a fumarat, provocant així una acumulació local de fumarat.
Què fa la deficiència de fumarasa?
La deficiència de fumarasa és una mal altia hereditària que afecta el cervell i altres parts del sistema nerviós. Els signes i símptomes poden incloure un cap petit (microcefàlia), un retard sever en el desenvolupament, una mala alimentació, un to muscular feble (hipotònia), falla de creixement, convulsions i trets facials distintius
On s'utilitza la fumarasa?
La
Fumarasa o fumarasa hidratasa s'utilitza en el cicle de l'àcid cítric per dur a terme un pas de transició en la producció d'energia per fer NADH Metabolitza el fumarat al citosol, que es converteix en un subproducte del cicle de la urea i del catabolisme dels aminoàcids. Catalitza l'addició d'aigua al fumarat per fer S-malat.
Quina reacció és catalitzada per la fumarasa?
L'enzim fumarasa catalitza la hidratació reversible del fumarat a malat. La reacció catalitzada per la fumarasa és fonamental per a l'energia cel·lular com a part del cicle de l'àcid tricarboxílic, que produeix equivalents reductors per impulsar la síntesi oxidativa d'ATP.
Com es regula la fumarasa?
En el llevat, la fumarasa citosòlica està implicada en la via de reparació de la recombinació homòloga (HR), a través de la seva funció en el procés de resecció de DSB. Un dels objectius d'aquesta regulació és l'enzim de resecció Sae2. A les cèl·lules humanes, la fumarasa està implicada en la via de reparació d'unió d'extrems no homòlegs (NHEJ).
