Logo ca.boatexistence.com

Quan es muta el gen ntrk1, quin és el resultat?

Taula de continguts:

Quan es muta el gen ntrk1, quin és el resultat?
Quan es muta el gen ntrk1, quin és el resultat?

Vídeo: Quan es muta el gen ntrk1, quin és el resultat?

Vídeo: Quan es muta el gen ntrk1, quin és el resultat?
Vídeo: J Balvin, Willy William - Mi Gente (Official Video) 2024, Maig
Anonim

Les mutacions en el gen NTRK1 causen insensibilitat congènita al dolor amb anhidrosi (CIPA), una condició caracteritzada per la incapacitat de sentir dolor i la disminució o absència de sudoració (anhidrosi).

Quin gen té NTRK1?

El gen NTRK1 codifica el receptor neurotròfic de la tirosina cinasa-1 i pertany a una família de receptors del factor de creixement nerviós els lligands dels quals inclouen neurotrofines. Les neurotrofines i els seus receptors tenen un paper important en la regulació del desenvolupament tant del sistema nerviós central com del perifèric.

On es troba el gen NTRK1?

El gen TRKA (NTRK1) situat al cromosoma 1 (1q21-q22), consta de 17 exons i abasta almenys 23 kb. TRKA codifica el receptor tirosina quinasa (RTK) per al factor de creixement nerviós (NGF) i és el gen responsable de CIPA.

Què significa NTRK1?

NTRK1 ( Receptor neurotròfic tirosina quinasa 1) és un gen que codifica proteïnes. Les mal alties associades amb NTRK1 inclouen insensibilitat al dolor, congènita, amb anhidrosi i carcinoma de tiroides, medul·lar familiar. Entre les seves vies relacionades hi ha la senyalització MAPK: Mitogens i GPCR Pathway.

Què és el gen Met?

Un gen que fabrica una proteïna que participa en l'enviament de senyals dins de les cèl·lules i en el creixement i la supervivència de les cèl·lules. Les formes mutades (canviades) del gen MET poden provocar el creixement i la propagació de cèl·lules anormals al cos.

Recomanat: