Logo ca.boatexistence.com

Hi ha cura per a la cistinosi?

Taula de continguts:

Hi ha cura per a la cistinosi?
Hi ha cura per a la cistinosi?

Vídeo: Hi ha cura per a la cistinosi?

Vídeo: Hi ha cura per a la cistinosi?
Vídeo: Pillole Rare in... Cistinosi Nefropatica 2024, Maig
Anonim

L'assaig de cistina de leucòcits és la pedra angular tant per al diagnòstic com per al seguiment terapèutic de la mal altia. Hi ha diverses línies de tractament disponibles per a la cistinosi, incloent l'agent esgotador de la cistina cisteamina, la teràpia de substitució renal, la teràpia hormonal i altres; tanmateix, encara no hi ha cap tractament curatiu disponible

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb cistinosi?

Els al·loempelts renals i la teràpia mèdica dirigida al defecte metabòlic bàsic han alterat la història natural de la cistinosi de manera tan dràstica que els pacients tenen una esperança de vida que s'estén més de 50 anys En conseqüència, un diagnòstic precoç i adequat la teràpia és molt important.

Com es tracta la cistinosi?

La cistinosi nefropàtica és una mal altia poc freqüent que sol aparèixer en nadons i nens a una edat primerenca. És una mal altia de tota la vida, però els tractaments disponibles, com ara la teràpia de cisteamina i el trasplantament de ronyó, han permès que les persones amb la mal altia visquin més temps..

Qui tracta la cistinosi?

Al principi, l'equip pot incloure el nefròleg (especialista renal) del pacient, farmacèutic i pediatre (per a nens) o metge d'atenció primària (per a adults). Un nefròleg és un especialista en mal alties renals i és el principal proveïdor d'atenció mèdica per als pacients amb cistinosi.

Què fa la cistinosi?

La cistinosi és una condició caracteritzada per l' acumulació de l'aminoàcid cistina (un bloc de proteïnes) a les cèl·lules. L'excés de cistina danya les cèl·lules i sovint forma cristalls que poden acumular-se i causar problemes en molts òrgans i teixits.

Recomanat: