La síndrome de l'X fràgil és una afecció genètica que causa una sèrie de problemes de desenvolupament, com ara dificultats d'aprenentatge i deteriorament cognitiu Normalment, els homes es veuen més afectats per aquest trastorn que les dones. Les persones afectades solen tenir un desenvolupament retardat de la parla i el llenguatge als 2 anys.
Com es produeix la síndrome X fràgil?
La síndrome de l'X fràgil (FXS) és un trastorn genètic. L'FXS és causat per canvis en un gen que els científics van anomenar gen FMR1 quan es va descobrir per primera vegada. El gen FMR1 sol produir una proteïna anomenada FMRP. El FMRP és necessari per al desenvolupament del cervell.
Què és la síndrome de Down X fràgil?
La síndrome de l'X fràgil sorgeix de una mutació gènica única que impedeix la síntesi de una proteïna necessària per al desenvolupament neuronal (proteïna de retard mental de l'X fràgil). La presència de la totalitat o part d'una tercera còpia del cromosoma 21 a les cèl·lules provoca la síndrome de Down.
Quins són els tres símptomes de la síndrome de l'X fràgil?
Símptomes
- Discapacitats intel·lectuals, que van de lleus a greus.
- Dèficit d'atenció i hiperactivitat, especialment en nens petits.
- Ansietat i estat d'ànim inestable.
- Conductes autistes, com ara batejar les mans i no fer contacte visual.
- Problemes d'integració sensorial, com ara hipersensibilitat a sorolls forts o llums brillants.
Per què es caracteritza la síndrome X fràgil?
La síndrome de l'X fràgil es caracteritza per una discapacitat intel·lectual moderada en homes afectats i una discapacitat intel·lectual lleu en dones afectades. Les característiques físiques dels homes afectats són variables i poden no ser evidents fins a la pubertat.
Introduction to Fragile X Syndrome
