Logo ca.boatexistence.com

On es produeix la miopatia nemalina?

Taula de continguts:

On es produeix la miopatia nemalina?
On es produeix la miopatia nemalina?

Vídeo: On es produeix la miopatia nemalina?

Vídeo: On es produeix la miopatia nemalina?
Vídeo: INTERPRETACION DE BIOPSIAS DE MUSCULO ESQUELETICO 2024, Maig
Anonim

Les persones amb miopatia nemalina tenen debilitat muscular (miopatia) a tot el cos, però normalment és més greu als músculs de la cara; coll; tronc; i altres músculs propers al centre del cos (músculs proximals), com els de la part superior dels braços i les cames.

On es troba la miopatia?

Una característica clau de la miopatia centronuclear és el desplaçament del nucli a les cèl·lules musculars, que es pot veure amb un microscopi. Normalment el nucli es troba a les vores de les cèl·lules musculars en forma de bastó, però en persones amb miopatia centronuclear el nucli es troba al centre d'aquestes cèl·lules.

Quan es produeix la miopatia nemalina?

Apareix en individus entre els 20 i els 50 anys que desenvolupen una debilitat muscular generalitzada que pot progressar ràpidament. També es pot produir dolor muscular (miàlgia). La implicació de determinats músculs del coll pot dificultar mantenir el cap aixecat i fer que el cap baixi.

Què causa una NEMA?

Causes. La miopatia nemalínica és causada per mutacions en un d'almenys 11 gens diferents. La miopatia nemalínica és un trastorn clínicament i genèticament heterogeni i es poden presentar tant formes autosòmiques dominants com autosòmiques recesives.

A quina part del cos afecta la miopatia?

Miopatia és un terme general que es refereix a qualsevol mal altia que afecti els músculs que controlen els moviments voluntaris del cos. Els pacients experimenten debilitat muscular a causa d'una disfunció de les fibres musculars.

Recomanat: