La paquioníquia congènita és causada per una mutació en un dels cinc gens de queratina, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT16 o KRT17 Aquestes mutacions s'hereten de manera autosòmica dominant, encara que aproximadament El 30-40% dels casos són el resultat de noves mutacions espontànies sense antecedents familiars.
Com s'hereta la paquioníquia congènita?
La paquioníquia congènita (PC) s'hereta de d'una manera autosòmica dominant Això vol dir que per ser afectada, una persona només necessita un canvi (mutació) en una còpia del gen responsable. a cada cel·la. En alguns casos, una persona afectada hereta la mutació d'un pare afectat.
És curable la paquioníquia congènita?
Com la majoria de genodermatosis, no es coneix cap tractament o cura específic per a la paquioníquia congènita La teràpia s'adreça generalment a millorar simptomàticament les manifestacions més molestes de la mal altia i, a causa de la raresa de paquioníquia congènita, es basa principalment en troballes anecdòtiques.
La paquioníquia congènita és contagiosa?
L'ordinador ÉS CONTAGIOSS? No. PC no és contagiós. No podeu "atrapar" l'ordinador.
A quins sistemes corporals afecta la paquioníquia congènita?
La paquioníquia congènita (PC) és un trastorn rar de la queratina autosòmica dominant que afecta normalment les ungles i la pell palmoplantar, i sovint la mucosa oral, la llengua, la laringe, les dents i cabell.
