DMD és causada per mutacions del gen DMD localitzat al braç curt (p) del cromosoma X (Xp21.2). Els cromosomes, que estan presents al nucli de les cèl·lules humanes, porten la informació genètica de cada individu.
On es troba el DMD?
DMD, el gen humà més gran conegut, proporciona instruccions per fer una proteïna anomenada distrofina. Aquesta proteïna es troba principalment als músculs utilitzats per al moviment (músculs esquelètics) i al múscul cardíac (cardíac). Hi ha petites quantitats de distrofina a les cèl·lules nervioses del cervell.
On és el DMD més comú?
La distròfia muscular de Duchenne (DMD) afecta els músculs, provocant un desgast muscular que empitjora amb el temps. La DMD es produeix principalment en els homes, encara que en casos rars pot afectar a les dones. Els símptomes de la DMD inclouen debilitat progressiva i pèrdua (atròfia) tant del múscul esquelètic com del cor.
Quan gran és el gen DMD?
El gen de la distrofina és el gen humà més gran conegut, que conté 79 exons i abasta > 2, 200 kb, aproximadament el 0,1% de tot el genoma (96). La mutació més comuna responsable de la DMD i la BMD és una supressió que abasta un o diversos exons.
Com es diagnostica la DMD?
El doctor prendrà una mostra de la sang del vostre fill i li analitzarà la creatina quinasa, un enzim que els músculs alliberen quan estan danyats. Un nivell alt de CK és un signe que el vostre fill podria tenir DMD. Proves genètiques. Els metges també poden analitzar la mostra de sang per buscar un canvi en el gen de la distrofina que causa DMD.
