La
La neurofibromatosi és causada per defectes genètics (mutacions) que els transmeten els pares o bé es produeixen espontàniament en la concepció. Els gens específics implicats depenen del tipus de neurofibromatosi: NF1. El gen NF1 es troba al cromosoma 17.
Com es transmet genèticament la neurofibromatosi?
Es considera que la
neurofibromatosi tipus 1 té un patró d'herència autosòmica dominant. Les persones amb aquesta mal altia neixen amb una còpia mutada del gen NF1 a cada cèl·lula. En aproximadament la meitat dels casos, el gen alterat s'hereta d'un progenitor afectat.
Com es produeix la neurofibromatosi?
NF1 és causada per mutacions en el gen que controla la producció d'una proteïna anomenada neurofibromina (neurofibromina 1). Es creu que aquest gen funciona com a supressor de tumors. En aproximadament el 50% de les persones amb NF1, el trastorn és el resultat de mutacions gèniques que es produeixen per motius desconeguts (mutació espontània).
On creixen els neurofibromes?
Els
Els neurofibromes poden créixer en els nervis de la pell (neurofibroma cutani), sota la pell (subcutani) o més profundament al cos, inclosos l'abdomen, el pit i la columna vertebral. Els neurofibromes poden créixer esporàdicament. Els neurofibromes esporàdics solen créixer a la pell.
Quina és la història de la neurofibromatosi?
Els neuromes de NF1 van ser detallats per primera vegada per Smith el 1849, però Frederick von Recklinghausen se li atribueix el seu descobriment i va encunyar el nom del trastorn el 1882. La investigació de NF1 va augmentar àmpliament entre 1909 i 1990, a causa del diagnòstic erroni de l'home elefant, Joseph Merrick.
