Neurofibromatosi 1. La neurofibromatosi 1 (NF1) se sol diagnosticar durant la infància. Els signes sovint es noten al néixer o poc després i gairebé sempre als 10 anys. Els signes i símptomes solen ser lleus a moderats, però poden variar en gravetat.
La neurofibromatosi pot aparèixer més tard a la vida?
Poden estar presents al naixement o pot ser que no es facin notar durant molts anys. Encara que alguns neurofibromes cutanis sorgeixen durant la infància, la majoria comencen a aparèixer durant o després de l'adolescència.
Quina diferència hi ha entre NF1 i NF 2?
NF2 és causat per una mutació al cromosoma 22 i implica una proteïna anomenada merlí, que es creu que està implicada en la forma i l'estructura cel·lular. NF1 és causada per una mutació al cromosoma 17 i implica una proteïna anomenada neurofibromina, que es relaciona amb el creixement cel·lular i la divisió cel·lular.
Es pot detectar la neurofibromatosi abans que apareguin els símptomes?
NF1 es pot diagnosticar abans o en néixer mitjançant proves genètiques (ADN). Un metge sol suggerir proves genètiques per a NF1 si: se sap que un pare o germà d'un nadó no nascut té NF1.
La neurofibromatosi és una discapacitat?
Tot i que la neurofibromatosi és una mal altia greu, l'Administració de la Seguretat Social (SSA) no inclou específicament el trastorn com a discapacitat. Però, els símptomes que acompanyen la mal altia es poden revisar per obtenir beneficis.
