El diagnòstic de coroidèmia es pot confirmat pels símptomes, els resultats de les proves i un historial familiar compatible amb l'herència genètica. Exploració del fons de fons: un examen del fons de fons pot revelar àrees irregulars de degeneració corioretinal a la perifèria mitjana del fons.
Com es diagnostica la coroidèmia?
El diagnòstic de coroidèmia es pot suggerir mitjançant descobertes característiques del fons d'ull i els antecedents familiars. Es pot confirmar mitjançant proves genètiques directes o mitjançant anàlisis d'immunoblot amb anticossos anti-REP-1.
Com és de freqüent la coroidèmia?
La prevalença de la coroidèmia s'estima en 1 entre 50.000 i 100.000 persones No obstant això, és probable que aquesta afecció estigui infradiagnosticada a causa de les seves similituds amb altres ulls. trastorns. Es creu que la coroidèmia representa aproximadament el 4% de tota la ceguesa.
Quina diferència hi ha entre la coroidèmia i la retinitis pigmentosa?
La coroidèmia és una mal altia genètica. A diferència d' altres degeneracions retinàries hereditàries, com la retinitis pigmentosa, els casos de coroidèmia es deuen a mutacions en un sol gen, conegut com CHM..
La mal altia de Stargardt condueix a la ceguesa?
La mal altia de Stargardt pot causar d altonisme, de manera que el vostre metge de l'ocul també pot provar la vostra visió del color. Fotografia de fons. El vostre oculista pot fer una foto de la vostra retina per comprovar si hi ha taques groguenques a la màcula.
