La síndrome de Kostmann és una mal altia de la medul·la òssia on els nens neixen sense un tipus de glòbuls blancs: els neutròfils (també anomenats granulòcits) que s'utilitzen normalment per combatre la infecció..
És letal la síndrome de Kostmann?
Kostmann R. Agranulocitosi genètica infantil: una nova mal altia letal recessiva en l'home.
Es pot curar la neutropènia congènita greu?
Hi ha una cura potencial per a la SCN, trasplantament de medul·la òssia, si es pot trobar un donant de medul·la que coincideixi bé. Fionn té la sort de tenir una parella perfecta amb el seu germà Cillian, de 3 anys, però el trasplantament té riscos i complicacions, i molts nens no tenen un donant que coincideixi.
Què és la mielocatexi?
La mielocatexi és el segrest de la medul·la òssia de neutròfils madurs que es produeix a causa de mutacions que augmenten la funció del receptor de quimiocines CXCR4. Tanmateix, la majoria dels altres leucòcits també expressen CXCR4, i hi ha panleucopènia amb un nombre baix de monòcits circulants, cèl·lules T i cèl·lules B.
I si els neutròfils són alts?
Si el vostre recompte de neutròfils és alt, pot significar que teniu una infecció o estàs molt estressat. També pot ser un símptoma de condicions més greus. La neutropènia, o un nombre baix de neutròfils, pot durar unes quantes setmanes o pot ser crònica.