Logo ca.boatexistence.com

Què és la síndrome de Kostmann?

Taula de continguts:

Què és la síndrome de Kostmann?
Què és la síndrome de Kostmann?

Vídeo: Què és la síndrome de Kostmann?

Vídeo: Què és la síndrome de Kostmann?
Vídeo: La niña que sufre Síndrome de Kostmann - AM 2024, Juliol
Anonim

La síndrome de Kostmann és una mal altia de la medul·la òssia on els nens neixen sense un tipus de glòbuls blancs: els neutròfils (també anomenats granulòcits) que s'utilitzen normalment per combatre la infecció..

És letal la síndrome de Kostmann?

Kostmann R. Agranulocitosi genètica infantil: una nova mal altia letal recessiva en l'home.

Es pot curar la neutropènia congènita greu?

Hi ha una cura potencial per a la SCN, trasplantament de medul·la òssia, si es pot trobar un donant de medul·la que coincideixi bé. Fionn té la sort de tenir una parella perfecta amb el seu germà Cillian, de 3 anys, però el trasplantament té riscos i complicacions, i molts nens no tenen un donant que coincideixi.

Què és la mielocatexi?

La mielocatexi és el segrest de la medul·la òssia de neutròfils madurs que es produeix a causa de mutacions que augmenten la funció del receptor de quimiocines CXCR4. Tanmateix, la majoria dels altres leucòcits també expressen CXCR4, i hi ha panleucopènia amb un nombre baix de monòcits circulants, cèl·lules T i cèl·lules B.

I si els neutròfils són alts?

Si el vostre recompte de neutròfils és alt, pot significar que teniu una infecció o estàs molt estressat. També pot ser un símptoma de condicions més greus. La neutropènia, o un nombre baix de neutròfils, pot durar unes quantes setmanes o pot ser crònica.

Recomanat: