El piebaldisme és una condició genètica, generalment present al néixer, en la qual una persona desenvolupa una taca blanca o no pigmentada de pell o cabell Les cèl·lules que determinen l'ull, la pell i el cabell color estan absents en determinades zones en aquelles amb piebaldisme. Aquestes cèl·lules s'anomenen melanòcits.
El piebaldisme pot passar més tard a la vida?
El piebaldisme de vegades es confon amb una altra afecció anomenada vitiligen, que també provoca taques de pell no pigmentades. Les persones no neixen amb vitiligen, sinó que l'adquireixen més tard a la vida, i no és causada per mutacions genètiques específiques.
Quin tipus de mutació provoca el piebaldisme?
El piebaldisme és un rar trastorn autosòmic dominant caracteritzat per l'absència congènita de melanòcits a les zones afectades de la pell i el cabell a causa de mutacions del gen c-kit, que afecta el diferenciació i migració de melanoblasts de la cresta neural durant la vida embrionària.
Com s'adquireix el piebaldisme?
El piebaldisme és causat per mutacions en els gens KIT i SLUG (SNAI2), que estan implicats en el desenvolupament i la migració dels melanòcits [3].
El piebaldisme és un trastorn genètic?
El piebaldisme és un trastorn genètic autosòmic dominant de la pigmentació caracteritzat per taques congènites de pell i cabell blancs que no tenen melanòcits.