Epidermòlisi bullosa distròfica El gen de la mal altia es pot transmetre d'un dels pares que té la mal altia (herència autosòmica dominant). O es pot transmetre dels dos progenitors (herència autosòmica recessiva) o sorgir com una nova mutació en la persona afectada que es pot transmetre.
Pots tenir epidermòlisi bullosa més endavant?
Epidermòlisi bullosa adquirida
Però l'EBA no s'hereta i els símptomes no solen aparèixer fins més tard. És una mal altia autoimmune, el que significa que el vostre sistema immunitari comença a atacar el teixit corporal sa. No se sap exactament què causa això.
Quina mutació causa epidermòlisi bullosa distròfica?
Les mutacions en el gen COL7A1 causen totes les formes d'epidermolisi bullosa distròfica. Aquest gen proporciona instruccions per fer una proteïna que forma les peces (subunitats) d'una proteïna més gran anomenada col·lagen tipus VII.
Hi ha una cura per a l'epidermolisi bullosa distròfica?
Actualment no hi ha cura per a l'epidermisi bullosa (EB), però el tractament pot ajudar a alleujar i controlar els símptomes. El tractament també pretén: evitar danys a la pell. millorar la qualitat de vida.
Quant de temps pots viure amb epidermòlisi bullosa?
En les formes més greus d'EB, l'esperança de vida oscil·la entre la primera infància i només els 30 anys.