Logo ca.boatexistence.com

Quan es fa el cribratge d'aneuploïdies?

Taula de continguts:

Quan es fa el cribratge d'aneuploïdies?
Quan es fa el cribratge d'aneuploïdies?

Vídeo: Quan es fa el cribratge d'aneuploïdies?

Vídeo: Quan es fa el cribratge d'aneuploïdies?
Vídeo: Carlos Vives, Shakira - La Bicicleta 2024, Juliol
Anonim

Com que l'aneuploïdia fetal pot afectar qualsevol embaràs, s'hauria d'oferir un control de cribratge a totes les dones embarassades. El cribratge combinat del primer trimestre realitzat entre les 10 i les 13 setmanes de gestació detecta entre el 82% i el 87% dels casos de trisomia 21 (síndrome de Down).

Quan es produeix l'aneuploïdia?

L'aneuploïdia s'origina durant la divisió cel·lular quan els cromosomes no es separen correctament entre les dues cèl·lules (sense disjunció) La majoria dels casos d'aneuploïdia en els autosomes provoquen un avortament involuntari, i l'extra més comú Els cromosomes autosòmics entre els nascuts vius són els 21, 18 i 13.

Com es prova l'aneuploïdia?

Per determinar l'aneuploïdia cromosòmica, el mètode més comú és per comptar tots els fragments d'ADNc (tant fetals com materns)Si el percentatge de fragments d'ADNc de cada cromosoma és l'esperat, aleshores el fetus té un risc reduït de patir una mal altia cromosòmica (resultat de la prova negatiu).

Què és el cribratge d'aneuploïdies durant l'embaràs?

El cribratge mitjançant una combinació de translucència nucal fetal i sèrum matern lliure-gonadotropina coriònica β-humana i proteïna plasmàtica-A associada a l'embaràs pot identificar al voltant del 90% dels fetus amb trisomia 21i altres aneuploïdies importants per a una taxa de falsos positius del 5%.

Quina és l'ecografia del primer trimestre que s'utilitza per avaluar el risc d'aneuploïdia?

El cribratge del primer trimestre (mesura NT, PAPP-A i hCG) és un enfocament acceptable i eficaç per a la detecció de l'aneuploïdia fetal si una dona es presenta al començament de l'embaràs (abans dels 14 anys). setmanes de gestació).

Recomanat: