Logo ca.boatexistence.com

Com de rars són els trastorns peroxisòmics?

Taula de continguts:

Com de rars són els trastorns peroxisòmics?
Com de rars són els trastorns peroxisòmics?

Vídeo: Com de rars són els trastorns peroxisòmics?

Vídeo: Com de rars són els trastorns peroxisòmics?
Vídeo: What’s that ringing in your ears? - Marc Fagelson 2024, Maig
Anonim

Tot i que s'estima que 1 de cada 50.000 naixements està afectat per un trastorn peroxisòmic, els diagnòstics reals poden augmentar a mesura que s'introdueixi la detecció de trastorns peroxisòmics dels nadons als Estats Units

Quants trastorns peroxisòmics hi ha?

El grup de deficiència d'enzim peroxisomal únic comprèn set trastorns diferents: acil-CoA oxidasa 1, proteïna D-bifuncional, 2-metilacil-CoA racemasa, proteïna portadora d'esterols X, fitanoil -CoA hidroxilasa (mal altia de Refsum adult), acil-CoA-dihidroxiacetonfosfat aciltransferasa (RCDP2) i alquil- …

Quines possibilitats hi ha de patir la síndrome de Zellweger?

Com és de freqüent la síndrome de Zellweger? ZS és rar. Juntament amb les altres mal alties de l'espectre de Zellweger, afecten al voltant d'1 de cada 50.000 a 1 de cada 75.000 nounats.

Què és el trastorn peroxisòmic?

Els trastorns peroxisòmics són un grup heterogeni d'errors innats del metabolisme que produeixen un deteriorament de la funció del peroxisoma. En la majoria dels casos, això provoca una disfunció neurològica d'extensió variable.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb síndrome de Zellweger?

El pronòstic dels nadons amb síndrome de Zellweger és dolent. La majoria dels nadons no sobreviuen més enllà dels primers 6 mesos i solen sucumbir a problemes respiratoris, sagnat gastrointestinal o insuficiència hepàtica. El pronòstic dels nadons amb síndrome de Zellweger és dolent.

Recomanat: