A través dels últims avenços en la tecnologia de l'ADN, ara és possible el diagnòstic presimptomàtic de diversos trastorns genètics. Aquesta tecnologia pot determinar si una persona en risc té un risc molt més gran d'haver heretat el gen d'un trastorn determinat molts anys abans que s'espera que apareguin els símptomes.
Què és la prova predictiva i presimptomàtica?
Les proves pre-simptomàtiques per a la mal altia de Huntington, també conegudes com a proves predictives, són una mica més complicades que les proves diagnòstiques. Les proves pre-simptomàtiques es fan quan les persones que saben que poden estar en risc de patir EC, però que NO presenten símptomes, demanen proves per saber si tindran MH al llarg de la seva vida
Què són les proves genètiques predictives i en què es diferencien de les proves genètiques diagnòstiques?
Proves predictives versus proves diagnòstiques: les proves predictives s'utilitzen per cercar mutacions genètiques relacionades amb una afecció abans de mostrar símptomes. Les proves de diagnòstic s'utilitzen per esbrinar si teniu una mal altia associada amb símptomes que ja teniu.
Què és la prova genètica de predisposició?
Les proves de predisposició (és a dir, proves genètiques que proporcionen informació sobre la susceptibilitat d'una persona a la mal altia) ja estan disponibles per a diverses formes hereditàries de càncer.
La mal altia de Huntington és autosòmica dominant?
La mal altia de Huntington és causada per un defecte hereditari en un únic gen. La mal altia de Huntington és un trastorn autosòmic dominant, el que significa que una persona només necessita una còpia del gen defectuós per desenvolupar el trastorn.
