Logo ca.boatexistence.com

Qui pot tenir la mal altia de gaucher?

Taula de continguts:

Qui pot tenir la mal altia de gaucher?
Qui pot tenir la mal altia de gaucher?

Vídeo: Qui pot tenir la mal altia de gaucher?

Vídeo: Qui pot tenir la mal altia de gaucher?
Vídeo: Москва слезам не верит, 1 серия (FullHD, драма, реж. Владимир Меньшов, 1979 г.) 2024, Maig
Anonim

Qualsevol persona pot tenir el trastorn, però les persones amb ascendència jueva asquenazi (Europa de l'Est) tenen més probabilitats de tenir la mal altia de Gaucher tipus 1. De totes les persones d'asquenazí (o asquenazi) Descens jueu, gairebé 1 de cada 450 té el trastorn i 1 de cada 10 porta el canvi genètic que causa la mal altia de Gaucher.

Com pot una persona la mal altia de Gaucher?

La mal altia de Gaucher es transmet de pares a fills (s'hereta). És causat per un problema amb el gen GBA. És un trastorn autosòmic recessiu. Això vol dir que cada pare ha de transmetre un gen GBA anormal perquè el seu fill obtingui Gaucher.

Quines possibilitats hi ha de patir la mal altia de Gaucher?

La

La mal altia de Gaucher es presenta a 1 de cada 50.000 a 100.000 persones de la població general. El tipus 1 és la forma més comuna del trastorn; ocorre amb més freqüència en persones d'herència jueva ashkenazi (europea oriental i central) que en persones d' altres procedències.

Pots contraure la mal altia de Gaucher d'adult?

Inicio de la mal altia de Gaucher en adults

L'aparició dels signes de la mal altia de Gaucher i els símptomes poden ocórrer en qualsevol moment, i algunes persones no es diagnostiquen fins que són adults. L'osteoporosi d'inici precoç pot ser un dels molts senyals, però molts metges ni tan sols són conscients de la mal altia de Gaucher.

A quina edat es diagnostica la mal altia de Gaucher?

Tot i que la mal altia es pot diagnosticar a qualsevol edat, la meitat dels pacients tenen menys de 20 anys en el moment del diagnòstic. La presentació clínica és heterogènia amb formes asimptomàtiques ocasionals.

Recomanat: