L'alcaptonúria s'hereta, el que significa que es transmet a través de les famílies. Si els dos pares porten una còpia del gen que no funciona relacionada amb aquesta mal altia, cadascun dels seus fills té un 25% (1 de cada 4) de possibilitats de desenvolupar la mal altia.
L'alcaptonúria s'hereta?
L'alcaptonúria s'hereta com a un tret autosòmic recessiu. Els trastorns genètics recessius es produeixen quan un individu hereta el mateix gen anormal per al mateix tret de cada progenitor.
A quin grup d'edat afecta l'alcaptonúria?
Aquesta pigmentació blau-negre sol aparèixer després dels 30 anys Les persones amb alcaptonúria solen desenvolupar artritis, especialment a la columna vertebral i les grans articulacions, a principis de l'edat adulta. Altres característiques d'aquesta afecció poden incloure problemes cardíacs, càlculs renals i pedres de pròstata.
Per què l'alcaptonúria és un trastorn genètic recessiu?
L'alcaptonúria és un trastorn autosòmic recessiu rar que es deu a una mutació en el gen de l'homogeneïtat 1, 2 dioxigenasa (HGD), que provoca anomalies en el catabolisme de la tirosina i la deposició de teixits. àcid homogentísic.
Quin gen és responsable de l'alcaptonúria?
El gen implicat en l'alcaptonúria és el gen HGD. Això proporciona instruccions per fer un enzim anomenat homogentisat oxidasa, que és necessari per descompondre l'àcid homogentísic.
