alcaptonúria, rara (un de cada 250.000 a 1.000.000 naixements) trastorn hereditari trastorn hereditari Epidemiologia. Al voltant d'1 de cada 50 persones està afectada perun trastorn d'un sol gen conegut, mentre que al voltant d'1 de cada 263 està afectada per un trastorn cromosòmic. Al voltant del 65% de les persones tenen algun tipus de problema de salut com a conseqüència de mutacions genètiques congènites. https://en.wikipedia.org › wiki › Trastorn_genètic
Trastorn genètic - Viquipèdia
del metabolisme proteic, el principal símptoma distintiu de la qual és l'orina que es torna negra després de l'exposició a l'aire. Es caracteritza bioquímicament per la incapacitat del cos per metabolitzar els aminoàcids tirosina i fenilalanina.
Què és l'alcaptonúria?
L'alcaptonúria, o "mal altia de l'orina negra", és un trastorn hereditari molt rar que impedeix que el cos descompongui completament dos components proteics (aminoàcids) anomenats tirosina i fenilalanina. Dóna lloc a l'acumulació d'una substància química anomenada àcid homogentísic al cos.
Quines són les causes de l'alcaptonúria?
L'alcaptonúria és causada per una mutació en el gende l'homogeneïtat 1, 2-dioxigenasa (HGD). És una condició autosòmica recessiva. Això vol dir que els teus dos pares han de tenir el gen per transmetre't la mal altia. L'alcaptonúria és una mal altia rara.
Quin enzim és deficient en l'alcaptonúria?
L'alcaptonúria és un trastorn autosòmic recessiu causat per una deficiència de l' enzim homogentitzat 1,2-dioxigenasa. Aquesta deficiència enzimàtica provoca un augment dels nivells d'àcid homogentísic, producte del metabolisme de la tirosina i la fenilalanina.
Què causa les taques negres d'orina?
L'
L'orina fosca es deu més sovint a la deshidratació No obstant això, pot ser un indicador que els residus en excés, inusuals o potencialment perillosos circulin pel cos. Per exemple, l'orina de color marró fosc pot indicar una mal altia hepàtica a causa de la presència de bilis a l'orina.
