Taula de continguts:
- Què és l'alcaptonúria?
- Quines són les causes de l'alcaptonúria?
- Quin enzim és deficient en l'alcaptonúria?
- Què causa les taques negres d'orina?
Vídeo: Què és la patologia de l'alcaptonúria?
2024 Autora: Fiona Howard | [email protected]. Última modificació: 2024-01-10 06:35
alcaptonúria, rara (un de cada 250.000 a 1.000.000 naixements) trastorn hereditari trastorn hereditari Epidemiologia. Al voltant d'1 de cada 50 persones està afectada perun trastorn d'un sol gen conegut, mentre que al voltant d'1 de cada 263 està afectada per un trastorn cromosòmic. Al voltant del 65% de les persones tenen algun tipus de problema de salut com a conseqüència de mutacions genètiques congènites. https://en.wikipedia.org › wiki › Trastorn_genètic
Trastorn genètic - Viquipèdia
del metabolisme proteic, el principal símptoma distintiu de la qual és l'orina que es torna negra després de l'exposició a l'aire. Es caracteritza bioquímicament per la incapacitat del cos per metabolitzar els aminoàcids tirosina i fenilalanina.
Què és l'alcaptonúria?
L'alcaptonúria, o "mal altia de l'orina negra", és un trastorn hereditari molt rar que impedeix que el cos descompongui completament dos components proteics (aminoàcids) anomenats tirosina i fenilalanina. Dóna lloc a l'acumulació d'una substància química anomenada àcid homogentísic al cos.
Quines són les causes de l'alcaptonúria?
L'alcaptonúria és causada per una mutació en el gende l'homogeneïtat 1, 2-dioxigenasa (HGD). És una condició autosòmica recessiva. Això vol dir que els teus dos pares han de tenir el gen per transmetre't la mal altia. L'alcaptonúria és una mal altia rara.
Quin enzim és deficient en l'alcaptonúria?
L'alcaptonúria és un trastorn autosòmic recessiu causat per una deficiència de l' enzim homogentitzat 1,2-dioxigenasa. Aquesta deficiència enzimàtica provoca un augment dels nivells d'àcid homogentísic, producte del metabolisme de la tirosina i la fenilalanina.
Què causa les taques negres d'orina?
L'
L'orina fosca es deu més sovint a la deshidratació No obstant això, pot ser un indicador que els residus en excés, inusuals o potencialment perillosos circulin pel cos. Per exemple, l'orina de color marró fosc pot indicar una mal altia hepàtica a causa de la presència de bilis a l'orina.
Recomanat:
De què es tracta la patologia?
La patologia és l'estudi de les causes i els efectes de les mal alties o lesions. La paraula patologia també fa referència a l'estudi de la mal altia en general, incorporant un ampli ventall de camps de recerca en biologia i pràctiques mèdiques.
Quin gen està afectat en l'alcaptonúria?
El gen implicat en l'alcaptonúria és el gen HGD. Això proporciona instruccions per fer un enzim anomenat homogentisat oxidasa, que és necessari per descompondre l'àcid homogentísic . Quin cromosoma està afectat per l'alcaptonúria? Al cromosoma 3 hi ha un gen amb un paper especial en la història de la genètica.
A qui afecta més l'alcaptonúria?
L'alcaptonúria afecta homes i dones en igual nombre, encara que els símptomes tendeixen a desenvolupar-se més aviat i a ser més greus en els homes. S'han informat més de 1.000 persones afectades a la literatura mèdica . A quin grup d'edat afecta l'alcaptonúria?
L'alcaptonúria passa en família?
L'alcaptonúria s'hereta, el que significa que es transmet a través de les famílies. Si els dos pares porten una còpia del gen que no funciona relacionada amb aquesta mal altia, cadascun dels seus fills té un 25% (1 de cada 4) de possibilitats de desenvolupar la mal altia .
A qui afecta l'alcaptonúria?
L' L'alcaptonúria afecta homes i dones en igual nombre, encara que els símptomes tendeixen a desenvolupar-se més aviat i a ser més greus en els homes. S'han informat més de 1.000 persones afectades a la literatura mèdica . A quin grup d'edat afecta l'alcaptonúria?
