Assessorament genètic. L'acromatòpsia s'hereta d'una manera autosòmica recessiva En la concepció, cada germà d'un individu afectat té un 25% de possibilitats de ser afectat, un 50% de possibilitats de ser portador asimptomàtic i un 25% possibilitat de no ser afectat i no ser un operador.
Com s'hereta l'acromatopsia?
La condició s'hereta de d'una manera autosòmica recessiva, el que significa que les dues còpies d'un gen no funcionen correctament. En aquest cas, la mare i el pare de l'individu han transmès una mutació en un gen que provoca el desenvolupament d'acromatòpsia en el seu fill.
Has nascut amb acromatòpsia?
L'acromatòpsia és un trastorn genètic en què neix un nen amb cons que no funcionen. Els cons són cèl·lules fotoreceptores especials de la retina que absorbeixen diferents llums de color. Hi ha tres tipus de cons responsables de la visió normal dels colors.
Quins gens causen l'acromatòpsia?
La cromatòpsia és el resultat de canvis en un dels diversos gens: CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C o PDE6H. Una mutació particular del gen CNGB3 és la base de la mal altia en els illencs de Pingelapese.
L'acromatòpsia és un trastorn cromosòmic?
Té una incidència en homes d'1 de cada 50.000 a 1 de cada 100.000 naixements i pot ser tan baixa com 1 de cada 10.000.000.000 en dones. És un trastorn hereditari del cromosoma X del cromosoma X rar. Es caracteritza per la pèrdua de funcionament dels cons vermells i verds.