La cistinúria s'hereta en un patró autosòmic recessiu. Els trastorns genètics recessius es produeixen quan un individu hereta dues còpies d'un gen alterat per al mateix tret, una de cada progenitor.
Els càlculs de cistina són hereditaris?
La cistinúria s'hereta d'una manera autosòmica recessiva Això vol dir que per veure's afectada, una persona ha de tenir una mutació en les dues còpies del gen responsable de cada cèl·lula. Normalment, els pares d'una persona afectada porten cadascun una còpia mutada del gen i se'ls coneix com a portadors.
Com es forma la cistinúria?
La cistinúria és causada per canvis (mutacions) en els gens SLC3A1 i SLC7A9. Aquestes mutacions donen lloc al transport anormal de cistina al ronyó i això condueix als símptomes de la cistinúria. La cistinúria s'hereta en un patró autosòmic recessiu.
La cistinúria és greu?
Si no es tracta adequadament, la cistinúria pot ser extremadament dolorosa i pot provocar complicacions greus. Aquestes complicacions inclouen: dany al ronyó o la bufeta per una pedra. infeccions del tracte urinari.
Quina deficiència enzimàtica causa la cistinúria?
La cistinúria és causada per mutacions en els gens SLC3A1 i SLC7A9. Aquests defectes impedeixen la reabsorció adequada dels aminoàcids bàsics o carregats positivament: cistina, lisina, ornitina, arginina.
