Assessorament genètic. L'acromatòpsia s'hereta d'una manera autosòmica recessiva En la concepció, cada germà d'un individu afectat té un 25% de possibilitats de ser afectat, un 50% de possibilitats de ser portador asimptomàtic i un 25% possibilitat de no ser afectat i no ser un operador.
Pots néixer amb acromatòpsia?
L'acromatòpsia és un trastorn genètic en què un nen neix amb cons que no funcionen. Els cons són cèl·lules fotoreceptores especials de la retina que absorbeixen diferents llums de color. Hi ha tres tipus de cons responsables de la visió normal dels colors.
L'acromatòpsia és recessiva o dominant?
L'acromatòpsia és un trastorn autosòmic recessiu rar (1/30.000) caracteritzat per una agudesa visual reduïda i una pèrdua completa de la discriminació del color a causa de la pèrdua de funció dels tres tipus de con fotoreceptors.
L'acromatòpsia és un trastorn cromosòmic?
Té una incidència en homes d'1 de cada 50.000 a 1 de cada 100.000 naixements i pot ser tan baixa com 1 de cada 10.000.000.000 en dones. És un trastorn hereditari del cromosoma X del cromosoma X rar. Es caracteritza per la pèrdua de funcionament dels cons vermells i verds.
Les noies poden tenir acromatòpsia?
La causa principal del d altonisme és la manca de pigments sensibles a la llum als cons de l'ull. Aquesta condició hereditària afecta majoritàriament als homes, però dones també poden ser d altònics.
