L'hemofília és causada per una mutació o canvi , en un dels gens, que proporciona instruccions per fer que el factor de coagulació factor de coagulació La coagulació, també coneguda com a coagulació, és el procés pel qual la sang passa d'un líquid a un gel, formant un coàgul de sang. Potencialment resulta en l'hemostàsia, el cessament de la pèrdua de sang d'un vas danyat, seguit de la reparació. https://en.wikipedia.org › wiki › Coagulació
Coagulació - Viquipèdia
proteïnes necessàries per formar un coàgul de sang. Aquest canvi o mutació pot evitar que la proteïna de la coagulació funcioni correctament o que f alti del tot. Aquests gens es troben al cromosoma X.
Quina és la causa més freqüent d'hemofília?
Hemofília A és el tipus d'hemofília més comú i és causada per una deficiència del factor VIII. Segons el National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), vuit de cada 10 persones amb hemofília tenen hemofília A. L'hemofília B, que també s'anomena mal altia de Nadal, és causada per una deficiència del factor IX.
Dos pares normals poden tenir un fill hemofílic?
També és possible que tots elsnens de la família heretin el gen normal o tots heretin el gen de l'hemofília. Figura 2-3. Per a una mare portadora del gen de l'hemofília, les possibilitats de donar a llum un nen amb hemofília són les mateixes per a cada embaràs.
Com pots tenir l'hemofília A?
L'hemofília A és causada per un tret recessiu lligat a X heretat, amb el gen defectuós situat al cromosoma X. Les femelles tenen dues còpies del cromosoma X. Així, si el gen del factor VIII d'un cromosoma no funciona, el gen de l' altre cromosoma pot fer la feina de produir prou factor VIII.
A quina edat apareix l'hemofília?
Diagnòstic. Als Estats Units, la majoria de les persones amb hemofília es diagnostiquen a una edat molt jove. D'acord amb les dades dels CDC, l'edat mitjana en el moment del diagnòstic és de 36 mesos per a les persones amb hemofília lleu, de 8 mesos per a les persones amb hemofília moderada i d'1 mes per a les persones amb hemofília greu..