Aquesta condició s'hereta en un patró autosòmic dominant, el que significa que una còpia del gen alterat a cada cèl·lula és suficient per provocar el trastorn.
Què causa l'hiperaldosteronisme familiar?
L'hiperaldosteronisme familiar tipus I és causat per l'unió anormal (fusió) de dos gens similars anomenats CYP11B1 i CYP11B2, que es troben molt a prop al cromosoma 8. Aquests gens proporcionen instruccions per fer dos enzims que es troben a les glàndules suprarenals.
Com es diagnostica l'hiperaldosteronisme familiar?
FH-II es diagnostica quan es troba PA en dos o més membres de la família mitjançant proves bioquímiques (prova de relació aldosterona/activitat renina plasmàtica (PRA), proves de supressió de fludrocortisona o aldosterona salina) i quan es diagnostica un tipus d'hiperaldosteronisme familiar I (FH-I; vegeu aquest terme) està exclòs per les proves de gens híbrids.
És rar la síndrome de Conn?
La
síndrome de Conn solia ser considerada una mal altia rara, però ara s'estima que està present en fins a una de cada cinc persones amb hipertensió complexa. Normalment no causa símptomes, tot i que alguns pacients poden tenir fatiga, mal de cap, debilitat muscular i entumiment.
És rar l'aldosteronisme primari?
L'aldosteronisme primari (també anomenat síndrome de Conn) és una mal altia rara causada per la sobreproducció de l'hormona aldosterona que controla el sodi i el potassi a la sang. La mal altia es tracta amb medicaments i canvis d'estil de vida per controlar la pressió arterial i, en alguns casos, amb cirurgia.
