Els signes i símptomes de la síndrome de Jacobsen poden variar. La majoria de les persones afectades tenen retardatge en el desenvolupament de la motricitat i la parla; deteriorament cognitiu; i dificultats d'aprenentatge. S'han informat característiques de comportament i poden incloure un comportament compulsiu; un curt període d'atenció; i la distracció.
Què fa la síndrome de Jacobsen al cos?
Altres característiques de la síndrome de Jacobsen poden incloure defectes cardíacs, dificultats d'alimentació en la infància, alçada baixa, infeccions freqüents de l'oïda i dels sins i anomalies de l'esquelet. El trastorn també pot afectar el sistema digestiu, els ronyons i els genitals.
Com es diagnostica la síndrome de Jacobsen?
Les proves genètiques són necessàries per confirmar un diagnòstic de síndrome de Jacobsen. Durant les proves genètiques, els cromosomes augmentats s'avaluen al microscopi. Estan tacats per donar-los un aspecte de "codi de barres". El cromosoma trencat i els gens que s'han suprimit seran visibles.
Com és la vida amb la síndrome de Jacobsen?
al voltant del 20% dels nens moren durant els dos primers anys de vida, més freqüentment a causa de complicacions derivades d'una cardiopatia congènita, i menys freqüentment per sagnat. es desconeix l'esperança de vida de les persones amb síndrome de Jacobsen , tot i que les persones afectades han viscut fins a l'edat adulta.
És mortal la síndrome de Jacobsen?
La síndrome de Jacobsen és catastròfica en 1 de cada 5 casos, i els nens solen morir durant els dos primers anys de vida a causa de complicacions cardíaques.
