La deficiència de piruvat quinasa (PK) és un trastorn enzimàtic hereditari (autosòmic recessiu) dels glòbuls vermells (GR) que causa hemòlisi crònica És el segon defecte enzimàtic més comú, però és la causa més freqüent d'anèmia hemolítica crònica per una deficiència d'enzims de glòbuls.
Què passa amb la deficiència de piruvat quinasa?
L'enzim piruvat quinasa descompon un compost químic anomenat adenosina trifosfat (ATP). Com que aquest enzim és deficient, hi ha una manca d'ATP. Això condueix a la deshidratació dels glòbuls vermells i les formes anormals dels glòbuls vermells Els glòbuls vermells alterats tenen una vida útil escurçada que condueix a l'anèmia hemolítica.
Quins són els símptomes de la deficiència de la piruvat quinasa?
Els signes i símptomes de la deficiència de la piruvat quinasa poden variar molt d'una persona a una altra, però normalment inclouen la descomposició dels glòbuls vermells que resulta en anèmia hemolítica, un color groguenc del blanc dels ulls (icteri), fatiga, letargia, càlculs biliars recurrents, icterícia i pell pàl·lida (pal·lidesa).
Hi ha una cura per a la deficiència de piruvat quinasa?
El trasplantament al·logènic de cèl·lules mare hematopoètiques (HSCT) pot curar la deficiència dede PK. Això s'ha perseguit en un nombre limitat d'individus, especialment en aquells que requereixen transfusions de sang cròniques.
Què és la piruvat quinasa?
La
La piruvat quinasa és un enzim que catalitza la conversió de fosfoenolpiruvat i ADP en piruvat i ATP en la glucòlisi i té un paper en la regulació del metabolisme cel·lular. Hi ha quatre isoformes de piruvat cinasa de mamífers amb patrons d'expressió dels teixits únics i propietats reguladores.
