L'
L'alcaptonúria afecta homes i dones en igual nombre, encara que els símptomes tendeixen a desenvolupar-se més aviat i a ser més greus en els homes. S'han informat més de 1.000 persones afectades a la literatura mèdica.
A quin grup d'edat afecta l'alcaptonúria?
Aquesta pigmentació blau-negre sol aparèixer després dels 30 anys Les persones amb alcaptonúria solen desenvolupar artritis, especialment a la columna vertebral i les grans articulacions, a principis de l'edat adulta. Altres característiques d'aquesta afecció poden incloure problemes cardíacs, càlculs renals i pedres de pròstata.
Per què la gent pateix alcaptonúria?
La
L'alcaptonúria és la causada per una mutació al gende l'homogeneïtat 1, 2-dioxigenasa (HGD). És una condició autosòmica recessiva. Això vol dir que els teus dos pares han de tenir el gen per transmetre't la mal altia. L'alcaptonúria és una mal altia rara.
Quina és la raó més probable per la qual l'alcaptonúria és una mal altia recessiva?
L'alcaptonúria és un trastorn autosòmic recessiu causat per una deficiència de l'enzim homogentitzat 1,2-dioxigenasa. Aquesta deficiència enzimàtica provoca un augment dels nivells d'àcid homogentísic, producte del metabolisme de la tirosina i la fenilalanina.
Un cor humà pot tornar-se negre?
Problemes cardíacs, renals i de pròstata
Els dipòsits d'àcid homogentísic al voltant de les vàlvules cardíaques poden fer que s'endureixin i es tornin fràgils i negres. Els vasos sanguinis també poden endurir-se i debilitar-se.
