Definició i història. La metahemoglobinèmia hereditària recessiva (RHM) és un trastorn metabòlic autosòmic recessiu degut a la deficiència de NADH-citocrom b5 reductasa (cytb5r). El gen que codifica aquest enzim es troba al braç del cromosoma 22q13-qter.
D'on prové la metahemoglobina?
La
Methemoglobinèmia (congènita o adquirida) es produeix quan glòbuls vermells (GR) contenen metahemoglobina a nivells superiors a l'1%. La metahemoglobina resulta de la presència de ferro en forma fèrrica en lloc de la forma ferrosa habitual. Això provoca una disminució de la disponibilitat d'oxigen als teixits.
Quan es forma la metahemoglobina?
La metahemoglobina forma quan l'hemoglobina s'oxida per contenir ferro a l'estat fèrric [Fe3+] en lloc de l'estat ferros normal [Fe2+]. Qualsevol de les quatre espècies de ferro d'una molècula d'hemoglobina que es troben en forma fèrrica no és capaç d'unir l'oxigen.
Què és la metahemoglobina quin és el seu significat?
pigment en què l'hemo-ferro es troba en forma trivalent (ferric-ferro). Això. El pigment també s'anomena hemiglobina o hemoglobina III. Així. metahemoglobina és una hemoglobina oxidada, oxi-hemoglobina al.
Tenim metahemoglobina?
Normalment, l'hemoglobina allibera aquest oxigen a les cèl·lules de tot el cos. Tanmateix, hi ha un tipus específic d'hemoglobina conegut com a metahemoglobina que transporta l'oxigen a través de la sang, però no l'allibera a les cèl·lules.
