El patró d'herència de la forma de deficiència enzimàtica congènita de la mal altia és autosòmica recessiva Hb M s'hereta en un patró autosòmic dominant. No hi ha associació entre el sexe i la freqüència de metahemoglobinèmia congènita metahemoglobinèmia La metahemoglobinèmia es produeix quan els glòbuls vermells (GR) contenen metahemoglobina a nivells superiors a l'1% Això pot ser de causes congènites, augment de la síntesi, o disminució de l'autorització. L'augment dels nivells també pot resultar de l'exposició a toxines que afecten de manera aguda les reaccions redox, augmentant els nivells de metahemoglobina. https://emedicine.medscape.com › article › 204178-overview
Methemoglobinèmia: bàsics per a la pràctica, antecedents…
La metahemoglobinèmia és un trastorn dominant o recessiu?
Methemoglobinèmia congènita/genètica/heredària
És una afecció autosòmica dominant En aquests individus, l'hemoglobina és més estable en la seva forma oxidada i és resistent a la reducció. Hi ha quatre tipus de deficiència de NADH citocrom b5 reductasa, tots ells trastorns autosòmics recessius: 1.
La metahemoglobinèmia es pot heretar?
La
La metahemoglobinèmia pot ser deguda a determinats medicaments, productes químics o aliments o pot heretar-se dels pares d'una persona Les substàncies implicades poden incloure benzocaïna, nitrats o dapsona. El mecanisme subjacent implica que part del ferro de l'hemoglobina es converteix del ferro [Fe2+] al fèrric [Fe 3+] formulari.
Quin tipus de mutació és la metahemoglobina?
L'hemoglobina que conté ferro fèrric es coneix com a metahemoglobina. Mutacions del gen HBB que causen metahemoglobinèmia, de tipus beta-globina canvien l'estructura de la beta-globina i afavoreixen que el ferro hemo canviï de fèrric a fèrric. El ferro fèrric no pot unir l'oxigen i provoca cianosi i l'aspecte marró de la sang.
Com és de comú la metahemoglobina?
Conclusions i rellevància: la prevalença global de metahemoglobinèmia és baixa al 0,035%;, però, es va observar un augment del risc en pacients hospitalitzats i amb anestèsics a base de benzocaïna..
